TERATOLOGI: 2017

“KELAINAN PADA PERKEMBANGAN”

(TERATOLOGI)

DISUSUN UNTUK MEMENUHI MATA KULIAH

PERKEMBANGAN HEWAN

DOSEN PENGAMPU:

DR. AGUS SUBAGYO, S.SI, M.SI

DR. TEDJO SUKMONO, S.SI, M.SI

WINDA DWI KARTIKA, S.SI, M.SI

OLEH :

UTARI NUR PUTRI ANANTI

(A1C416033)

REGULER A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

JURUSAN MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS JAMBI

2017

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami haturkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena dengan rahmat, karunia, serta taufik dan hidayah-Nya kami dapat menyelesaikan makalah tentang “Teratologi”. Meskipun dalam pembuatan makalah ini masih banyak terdapat kesalahan. Kami juga ingin berterima kasih kepada Dosen Pembimbing kami dalam mata kuliah Perkembangan Hewan yaitu Bapak Dr. Agus Subagyo, S.Si, M.Si. yang telah banyak membantu dan memberi masukan kepada kami dalam menyelesaikan tugas ini.

Kami juga sangat berharap makalah ini dapat berguna dalam membantu menambah wawasan serta pengetahuan kita tentang Teratologi. Kami juga menyadari sepenuhnya bahwa didalam makalah ini terdapat kekurangan dan jauh dari kata sempurna. Oleh sebab itu, kami berharap adanya kritik, saran dan usulan demi perbaikan makalah yang telah kami buat, mengingat tidak ada sesuatu yang sempurna tanpa saran yang membangun.

Semoga makalah sederhana ini dapat dipahami bagi siapapun yang membacanya. Sekiranya makalah yang telah disusun ini dapat berguna bagi kami sendiri maupun orang yang membacanya. Sebelumnya kami mohon maaf apabila terdapat kesalahan kata-kata yang kurang berkenan dan kami memohon kritik dan saran yang membangun demi perbaikan dimasa depan

Jambi, 13 November 2017

Penulis

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Reproduksi merupakan naluri setiap organisme untuk beranak-pinak. Ciri setiap individu mahluk, ialah umurnya terbatas, dan pada suatu ketika dan akan jadi jompo dan mati. Karena itu perlu dibina angkatan baru menggantikan yang pada mati. Kalau tidak ada pergantian generasi, populasi suatu spesies akan susut lalu bisa mati. Untuk reproduksi perlu ada perkawinan, setelah kawin terbentuk anak. Anak tumbuh jadi dewasa. Dalam tingkat dewasa inilah setiap mahluk mampu bereproduksi lago untuk membina angkatan baru. Setelah itu akan jadi tua, lalu mati. Dengan demikian terjadi daur kehidupan.

Dalam daur kehidupan tidak luput dari hubungan Embryologi, yang merupakan ilmu tentang embryo. Embryo atau mudigah ialah mahluk yang sedang dalam tingkat tumbuh dalam kandungan. Kandungan tersebut berada dalam tubuh induk (dalam rahim) atau di luar tubuh induk (dalam telur). Tumbuh merupakan perubahan dari bentuk sederhana dan muda sampai jadi bentuk kompleks dan dewasa. Mahluk asalnya terdiri dari satu sel dan hidupnya tergantung kepada parent menjadi mahluk yang terdiri dari banyak sel yang tersusun atas berbagai jaringan dan alat yang kompleks, dan yang dapat berdiri sendiri dan sanggup bereproduksi.

Dalam tahapan embryologi selalu sejalan dengan perkembangan organogenesis, salah satunya adalah perkembangan organ-organ anggota tubuh. Perkembangan ini selalu dipengaruhi oleh beberapa faktor terpenting. Faktor ini bisa saja membantu dan bahkan bisa menjadi penghambat dalam perkermbangan organ anggota tubuh tersebut, di antaranya faktor genetik, lingkungan dan faktor fisik pada rahim. Beberapa faktor ini perlu diperhatikan, karena faktor-faktor ini berhubungan langsung terhadap pertumbuhan dan perkembangan organ-organ anggota tubuh yaitu dalam proses perkembangan embryo di dalam rahim.

Kurangnya perhatian sewaktu ibu hamil terhadap faktor-faktor tersebut, dapat menimbulkan kelainan pada janin yang akan menjadi cacat atau kelainan bawaan sampai lahir. Pengetahuan masyarkat secara umum mengenai pengaruh teratogen terhadap pertumbuhan dan perkembangan janin masih sangat terbatas, hal ini dikarenakan masyrakat belum memahami dampak dari faktor-faktor yang mempengaruhi perumbuhan dan perkembangan janin dimasa embryo, salah satunya kelainan bawaan pada kelebihan pertumbuhan jari tangan atau Polydactyly.

Sehubungan dengan hal tersebut di atas, guna mendapatkan gambaran tentang faktor-faktor yang mempengaruhi kelainan bawaan, maka dilakukan studi kasus terkait permasalahan ini melalui observasi dan pengamatan.

1.2 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas maka penulis merumuskan masalah sebagai berikut:

1. Apa yang dimaksud dengan teratologi?

2. Apa faktor yang mempengaruhi terjadinya teratologi?

1.3 Tujuan Pembahasan

Tujuan yang ingin dicapai dalam penulisan makalah ini adalah sebagai berikut:

1. Untuk mengetahui apa itu teratologi

2. Untuk mengetahui faktor yang mempengaruhi terjadinya teratologi

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Teratologi.

Teratologi merupakan cabang dari ilmu embriologi yang khusus mempelajari tentang akibat, mekanisme dan manifestasi embrionik yang cacat (abnormal). Bentuk embriotoksik ini ditentukan oleh jenis senyawa, dosis dan waktu penggunaannya selama kehamilan. Selain senyawa kimia, faktor lain yang menimbulkan teratogen adalah kekurangan gizi, radiasi kimia, infeksi virus, hipervitamin, ketidakseimbangan hormonal, genetik dan berbagai kondisi stres (Harbinson, 2001).

Terotologi atau teratologia berasal dari kata Yunani. Teratos = monster = bayi yang lahir cacat hebat dan logos = ilmu, biasanya pada bayi yang lahir abnormal disebut “bayi monster” (baby monster). Teratologi merupakan cabang dari ilmu Embriologi yang khusus membahas mengenai petumbuhan struktural janin yang abnormal (anomali)

Kelainan bentuk dapat berupa kelainan struktur, perilaku, faal dari metabolik yang terdapat pada waktu lahir dan biasa di istilahkan dengan malformasi kongenital, anomali kongenital atau cacat lahir. Kelainan bentuk / malformasi yang sering ditemukan seperti:

· sireno melus (anggota seperti ikan duyung,

· anggota belakang tidak ada, anggota depan pendek),

· phocomelia (anggota seperti anjing laut, tangan dan kaki seperti sirip untuk mendayung),

· polydactyly (berjari banyak),

· syndactyly (jari buntung, tidak berjari kaki dan tangan),

· ada ekor,

· dwarfisme (kerdil),

· crehorisme (cebol) dan

· gigantisme (raksasa).

Kejadian kelainan bentuk karena beberapa hal diantaranya :

“Makin tinggi kadar teratogen semakin parah tingkat teratogenitasnya”. Bahan yang dapat menimbulkan teratogenesis secara eksperimental ialah cortison, insulin, progesteron, thalidomide, azathiopurine, salicylate.

Beberapa jenis anomali menurut Hartati (2007):

1. Malformasi

Terjadi selama pembentukan struktur (organogenesis). Malformasi dapat disebabkan faktor lingkungan dan genetik. Kebanyakan malformasi berawal dari minggu ketiga sampai minggu kedelapan kehamilan. Anomali ini dapat menyebabkan hilangnya sebagian atau seluruh struktur organ dan/atau perubahan-perubahan konfigurasi normal.

2. Disrupsi
Mengakibatkan perubahan morfologi struktur organ setelah pembentukannya. Penyebabnya adalah proses-proses yang merusak, seperti kecelakan pada pembuluh darah yang menyebabkan atresia usus dan cacat yang ditimbulkan pita amnion.

3. Deformasi
Disebabkan oleh gaya-gaya mekanik dalam jangka waktu yang lama. Deformasi sering kali mengenai sistem kerangka otot. Anomali ini dapat sembuh setelah lahir.

4. Sindrom
Sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan, memiliki etiologi yang spesifik dan sama. Istilah ini menunjukkan telah dibuat sebuah diagnosis dan risiko terjadinya kembali telah diketahui.

Menurut Hartati (2007), ada juga kelainan yang disebabkan oleh teratogen. Teratogen penyebab kelainan kongenital :

1. Agen infeksi (co. : Virus rubella, sitomegalovirus, virus herpes simpleks, HIV, sifilis)

2. Agen fisik (co. : sinar X, hipertermia)

3. Agen kimia (co. : talidomid, asam valproat, fenitoin, amfetamin, alkohol, merkuri, kokain)

4. Hormon (co. : agen androgenik, dietilstilbestrol (DES), diabetes gestational (diabetes ibu)

2.2 Penyakit yang berhubungan dengan teratologi

Beberapa penyakit yang berhubungan dengan perkembangan embrio yaitu:

1. Bibir sumbing

Bibir sumbing biasanya terjadi dalam 30-60 hari pertama kehamilan. Bibir biasanya dibentuk oleh 5-6 minggu kehamilan dan langit-langit telah dibentuk oleh 10 minggu. Penyebabnya yaitu kekurangan vitamin B dan asam folat dalam diet ibu, warisan genetik orangtua yang dapat menyampaikan gen penyebab clefts (bibir sumbing) serta pengkonsumsian alkohol dan tembakau (khususnya rokok).

Gambar 1. Perbandingan dan tipe bibir sumbing

2. Polydactili

Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran. Penyebabnya bisa karena kelainan genetika atau faktor keturunan. Bentuknya bisa berupa gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan kuku dan ruas-ruas yang berfungsi normal. Tapi, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan daging bertulang yang tumbuh di sisi luar ibu jari atau jari kelingking.

Gambar 2. Ibu jari yang mengalami polidaktili

3. Agenesis

Agenesis adalah alat tubuh tidak dibentuk sama sekali. Dalam embrio manusia, pembedaan tulang belakang lumbar, sakrum, dan koksigis terjadi antara minggu keempat dan ketujuh. Banyak bentuk agenesis yang mematikan, seperti tidak adanya seluruh otak (anencephaly), tapi agenesis satu organ pasangan dapat menyebabkan sedikit masalah. Agenesis ginjal, kandung kemih, testis, ovarium, tiroid, dan paru-paru dikenal. Agenesis dari lengan atau kaki disebut meromelia (tidak adanya satu atau kedua tangan atau kaki), phocomelia (tangan normal dan kaki tetapi tidak ada lengan atau kaki), dan amelia (tidak lengkap anggota tubuh atau anggota badan). Agenesis dapat disebabkan oleh tidak adanya jaringan embrio atau dengan paparan bahan kimia di dalam rahim, dan sering dikaitkan dengan kelainan bawaan lainnya.

Gambar 3. Agenesis pada organ tubuh bagian posterior

4. Kinefelter's Syndrome (XXY)

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada perbesaran payudara), dll.

Penyebabnya yaitu Kelebihan kromosom X pada laki-laki. Ini terjadi karena nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction) kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi. Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.

Gambar 4. Ciri-ciri Sindrom Kinefelter

Gambar 5. Kromosom pada kelainan Sindrom Klenifelter

5. Sindrom Down

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Dan karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.

Penyebab down syndrome ini dimulai pada kromosom 21 dimana terjadi penambahan jumlah menjadi dua kromosom yang dikenal dengan nama kromosom 21 plus. Pada kromosom tersebut terjadi kegagalan untuk memisahkan diri pada saat proses pembelahan dan kemudian mengalami perkembangan yang abnormal. Sebagai akibatnya, penderita akan mengalami kondisi dimana mental serta fisiknya menjadi terbelakang.

Gambar 6. Ciri-ciri Sindrom Down

6. Gigantisme

Gigantisme adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang tumbuh sangat tinggi melebihi batas normal tinggi seorang manusia. Ada dua macam gigantisme : pertama pituitary gigantism yang menyebabkan pertumbuhan tinggi badan yang tidak terkendali. Kedua cerebral gigantism, dimana sel-sel otak tumbuh secara berlebihan sehingga penderita mengalami keterbelakangan mental.

Gambar 7. Seorang pria yang mengalami gigantisme

7. Dwarfisme

Dwarfisme adalah bertubuh pendek akibat kondisi medis tertentu. Kadang-kadang didefinisikan sebagai tinggi dewasa kurang dari 4 kaki 10 inci (147 cm), meskipun definisi ini bermasalah karena bertubuh pendek dalam dirinya sendiri tidak gangguan. Dwarfisme dapat disebabkan oleh sekitar 200 kondisi medis yang berbeda.

Gambar 8. Sekeluarga yang mengalami dwarfisme

8. Syndactyly

Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed fingers). Dalam keadaan normal, ada sejumlah gen yang membawa “perintah” kepada deretan sel di antara dua jari untuk mati, sehingga kedua jari tersebut menjadi terpisah sempurna. Pada kelainan ini, gen tersebut mengalami gangguan. Akibatnya, jari-jari tetap menyatu dan tidak terpisah menjadi lima jari.

Penyebabnya kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan di dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan. Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.

Gambar 9. Syndaktili pada jari kaki

Gambar 10. Tipe-tipe syndaktili

9. Phocomelia

Phocomelia yaitu ketiadaan anggota gerak. Sebuah cacat lahir anggota tubuh, disamakan dalam pidato sehari-hari untuk sirip segel, tangan atau kaki yang melekat pada batang tubuh oleh satu, kecil, cacat tulang tanpa, masing-masing, sebuah siku atau lutut.

Gambar 11. Phocomelia

10. Lesio pada otak fetus

Lesi pada otak merupakan salah satu kelainan yang terjadi saat embriologi khususnya pada saat neurulasi. Gangguan pada fetus fase akhir dan selama masa bayi, besar kemungkinan akan terjadi gangguan kelainan patologis yang fokal dan ireversibel pada jaringan yang telah berdiferensiasi, dan lesi-lesi ini mungkin menjadi dasar palsi serebral.

Gambar 12. Foto otak fetus yang mengalami lesi

11. Sirenomelus

Sirenomelia adalah cacat lahir mematikan dari tubuh bagian bawah ditandai oleh fusi nyata dari kaki ke ekstremitas bawah tunggal. Cacat lahir lainnya selalu dikaitkan dengan sirenomelia, paling sering kelainan pada ginjal, usus besar, dan alat kelamin.

Malformasi tungkai bawah yang terlihat pada bayi dengan sirenomelia terdiri dari fusi nyata dari kaki. Dalam kasus yang parah hanya ada dua tulang hadir di seluruh tungkai (tulang paha dan mungkin tibia).

Gambar 13. Sirenomelus

2.3 Mekanisme Teratogen

Mekanisme terjadinya efek teratogenik akibat obat-obat dipengaruhi oleh berbagai faktor. Mekanisme kerja teratogen adalah sebagai berikut (Harbinson, 2001)

1. Pemecahan kromosom

Pemecahan kromosom dapat menyebabkan defisiensi atau penataulangan kromosom. Aberasi kromosom dapat disebabkan oleh virus, radiasi atau senyawa kimia. Defisiensi kromosom biasanya bersifat letal terhadap sel atau organisme dan kelebihan kromosom juga akan merusak sel.

2. Mutasi

Merupakan dasar cacat perkembangan yang merupakan perubahan urutan nukleotida pada DNA. Informasi yang dikode pada DNA akan disalin dengan salah ke RNA dan protein. Bila berefek pada sel somatik maka tidak akan bersifat turunan. Mutasi sel somatik pada awal sel embrionik dapat mempengaruhi sel yang sedang berkembang, menyebabkan cacat struktur dan fungsi. Mutasi dapat disebabkan radiasi, zat kimia, senyawa pengalkilasi dan faktor lain yang menyebabkan pemecahan kromosom.

3. Gangguan mitosis

Gangguan mitosis disebabkan senyawa sitotoksik yang menghambat sintesa DNA sehingga memperlambat miosis. Benang mitosis gagal terbentuk akibat senyawa kimia yang menggangu polimerasi tubulin kedalam kumparan mikrotubula. Tanpa kumparan tersebut, kromosom tidak dapat memisah pada fase anafase. Kondisi ini dapat terjadi karena pengaruh radiasi dosis tinggi atau senyawa radiometrik.

4. Kurang prekusor dan substrat untuk biosintesa

Biosintesa akan berubah karena kurangnya zat makanan tertentu. Adanya analog vitamin, asam amino tertentu, dan pirimidin dapat menyebabkan metabolit yang tidak normal dalam biosintesa.

5. Mengubah integritas asam nukleat atau fungsinya

Hal ini dapat terjadi akibat penggunaan antibiotik dan antineoplasma. Senyawa ini dapat mengganggu replikasi, transkripsi dan translasi RNA. Gangguan translasi RNA dan sintesis protein merupakan mekanisme teratogenitas senyawa sitotoksis. Senyawa yang dapat mengganggu sintesa protein umumnya bersifat embriosida tapi dapat bersifat teratogenik.

6. Suplai energi

Terganggunya suplai energi seperti kekurangan sumber glukosa dapat mengganggu perkembangan fetus. Gangguan glikolisis oleh senyawa iodo asetat dapat mengurangi penghasilan energi dan dapat menyebabkan kelainan pada fetus dan kurangnya riboflavin dapat menyebabkan teratogenitas.

7. Perubahan sifat membran

Perubahan sifat membran dapat menyebabkan ketidakseimbangan osmolar. Hipervitaminosis A dapat merusak membran seluler pada embrio rodensia.

8. Fungsi enzimatis

Fungsi enzimatis ini penting untuk pertumbuhan dan diferensiasi. Antagonis asam folat akan menghambat dehidrofolat reduktase dan bersifat teratogenik. Asetazolamid menghambat karbonik anhidrase dan akan mempengaruhi perkembangan fetus. Senyawa-senyawa teratogenik ini menghambat enzim dan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan fetus.

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Adapun kesimpulan dari makalah ini, yaitu:

1. Teratologi adalah kelainan bentuk dapat berupa kelainan struktur, perilaku, faal dari metabolik yang terdapat pada waktu lahir dan biasa di istilahkan dengan malformasi kongenital, anomali kongenital atau cacat lahir.

2. Faktor yang mempengaruhi terjadinya teratologi, yaitu:
- Pemecahan kromosom
- Mutasi
- Gangguan mitosis
- Kurang prekusor dan substrat untuk biosintesa
- Mengubah integritas asam nukleat atau fungsinya
- Suplai energi
- Perubahan sifat membran
- Fungsi enzimatis

DAFTAR PUSTAKA

http://epyfkh.blog.unair.ac.id/category/ teratologi/

http://www.fkh.unair.ac.id /materi/materi%20kuliah%20embriologi/12-
Patologi%20Perkembangan.ppt

http://repository.usu.ac.id/bitstream/12345 6789/3477/1/kedokteran-mansyur5.pdf

http://php.med.unsw.edu.au/embryology/index. php?title=Birth

http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Klinefelter

winxworld30.blogspot.com

http://www.healthline.com/galecontent/sirenomelia-1

http://www.healthdictionary.info/Phocomelia.htm

http://www.news-medical.net/health/Dwarfism-What-is-Dwarfism-(Indonesian).aspx

http://www.geschool.net/amalialistiani/blog/post/mutasi-pada-manusia

http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Gizi+dan+Kesehatan/kelainan.jari.polidaktili.pada.ba
yi/001/00 /1282/1/4

http://www.ayahbunda.co.id/Artikel/Bayi/Gizi+dan+Kesehatan/operasi.pemisahan.jari.pada.kasus.sindaktili/001/001/1283/42/2

Senin, 13 November 2017

Teratologi